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近年來，我國泌尿系統(tǒng)腫瘤發(fā)病率呈現(xiàn)上升趨勢，以腎癌、膀胱癌和前列腺癌為最常見的組織類型。根據(jù)最新的全球癌癥統(tǒng)計，泌尿系統(tǒng)三大腫瘤在所有癌癥中的新發(fā)病例數(shù)約占12.6%。泌尿系統(tǒng)腫瘤隱匿性強、異質(zhì)性高，傳統(tǒng)診療常遭遇“治療盲區(qū)”。當化療耐藥、術后復發(fā)成為臨床痛點，通過NGS技術精準捕捉驅(qū)動基因突變卻為泌尿系統(tǒng)腫瘤患者打開了精準治療的新視界。
允英針對泌尿系統(tǒng)腫瘤患者正式推出腎癌、尿路上皮癌/膀胱癌、前列腺癌靶向精準治療NGS系列檢測項目，覆蓋國內(nèi)外權威指南與專家共識推薦靶向治療關鍵基因，以及潛在治療靶點，指導泌尿系統(tǒng)腫瘤患者獲得更具針對性、更高效的治療。
涵蓋泛癌種藥物靶點
一把鑰匙只能開一把鎖，一種抗癌靶向藥物只能治療一種癌癥嗎？隨著精準醫(yī)療時代的到來，精準的鎖定驅(qū)動基因突變，讓靶向藥突破癌種限制，讓不同癌癥實現(xiàn)“異病同治”成為可能。目前，已有多款針對不同的藥物靶點獲批上市的泛癌種靶向藥物。此外，在關注泛癌種靶點的同時，三大泌尿腫瘤中靶向用藥相關的重要驅(qū)動基因及潛在治療靶點也不容忽視，如腎癌的VHL基因失活、膀胱癌的FGFR3突變、前列腺癌的DNA修復缺陷等分子特征也是我們關注的“重中之重”。
前列腺癌
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Q1：前列腺癌患者為什么要進行靶向基因檢測？
A1:制定治療決策。隨著NGS技術在前列腺癌等腫瘤診療中得到越來越廣泛的應用，CSCO指南推薦轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者進行腫瘤樣本基因檢測，局限期前列腺癌患者可以考慮基因檢測。
HRR基因：國內(nèi)外研究表明50%的局部晚期/轉(zhuǎn)移性前列腺癌導管內(nèi)癌患者存在致病性體細胞突變，包括前列腺癌重要基因BRCA1/2,ATM等基因突變1。NCCN指南針對前列腺癌患者首先推薦HRR相關基因突變的體細胞突變檢測，預測PAPR抑制劑奧拉帕利等的用藥療效2。
AR基因：阿比特龍和恩雜魯胺等抗雄激素藥物是前列腺癌內(nèi)分泌治療的重要藥物。然而，前列腺癌治療過程中常常會出現(xiàn)耐藥問題，進而發(fā)展成為轉(zhuǎn)移性去勢抵抗性前列腺癌（mCRPC）。AR基因是內(nèi)分泌治療中的重要基因，其突變是患者出現(xiàn)耐藥的主要機制之一。
Q2：HRR相關基因、AR基因突變在前列腺癌患者中的突變頻率是多少？
Q3：前列腺癌HRR基因等基因檢測適用人群是哪些？
A3:《前列腺癌同源重組修復基因檢測及變異解讀專家共識》中提到4，對于HRR基因檢測以制定治療決策為目的時，適用人群如下：
推薦對轉(zhuǎn)移性、局部晚期前列腺癌患者進行腫瘤檢測。
需檢測的核心HRR基因為：BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、 CHEK2、 FANCL、 PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L。
膀胱癌
Q1：膀胱癌患者為什么要進行靶向基因檢測？
A1:個性化治療方案的制定。膀胱癌是泌尿系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一。其中，膀胱尿路上皮癌最為常見，占膀胱癌的90%以上。
FGFR2/3基因：約20%的晚期/轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌（UC）中檢測到FGFR2/3的體細胞突變激活。FDA批準厄達替尼用于攜帶FGFR3基因突變且在接受過至少一種系統(tǒng)性治療后出現(xiàn)進展的局部晚期或轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌（mUC）成年患者。國內(nèi)外指南均推薦尿路上皮癌患者檢測FGFR3基因變異5,6。
HER2基因：HER2基因擴增的比例達10%~23%。HER2基因改變通常與膀胱癌患者預后較差有關。一項研究發(fā)現(xiàn)HER2改變的患者死亡風險增加了約2倍。此外，HER2表達和擴增也和無進展生存期（PFS）下降密切相關7。NMPA已批準維迪西妥單抗用于治療既往接受過含鉑化療且HER2過表達即免疫組化檢查結(jié)果為2+或3+的局部晚期或轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌患者。2025 V1NCCN腫瘤學臨床實踐指南推薦IHC為3+的局部晚期或轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌患者可接受德曲妥珠單抗治療5。
Q2：膀胱癌靶向基因檢測的適用人群有哪些？
A2:局部晚期或轉(zhuǎn)移性膀胱尿路上皮癌。尿路上皮癌包括膀胱癌和上尿路上皮癌（腎盂癌、輸尿管癌）等患者。
腎癌
Q1：腎癌患者為什么要進行靶向基因檢測？
A1:指導個性化治療。腎癌占成人惡性腫瘤的2%~3%，發(fā)病率逐年呈上升趨勢。其中，透明細胞腎細胞癌（ccRCC）是最常見的類型?！赌I癌基因檢測中國專家共識（2021版）》明確指出，基因突變檢測在腎癌的臨床診斷、藥物療效評估等方面均有一定臨床價值8。
VHL基因： VHL基因?qū)儆谝职┗?，在透明細胞腎細胞癌（ccRCC）中為高頻突變基因，突變比例為25%-79.5% 。是ccRCC中最常見的驅(qū)動基因，家族性和散發(fā)性病例都與VHL突變密切相關。在其他亞型腎癌中比例較低，管狀囊性腎細胞癌（TC-RCC）17%、腎嫌色細胞癌（chrRCC）1.5%9。
PTEN/PI3K/AKT/mTOR 通路基因：PI3K/AKT/mTOR通路發(fā)生改變可激活細胞增殖和血管增生，主要包括PI3KCA、AKT、TSC1/2、mTOR等。該通路相關基因突變提示依維莫司治療可能獲益8。在ccRCC中PI3KCA突變的發(fā)生率在3%~5%。TSC1/2在散發(fā)性透明細胞腎細胞癌中發(fā)生率分別為0.4-3.1%和0.9-6.4%。PTEN基因突變導致PI3K/AKT/mTOR信號通路過度激活，常見于不同亞型的RCC，尤其是ccRCC和chrRCC，突變頻率分別為1.9-10.3%和9.1%9。
Q2：腎癌靶向基因檢測的適用人群有哪些？
A2:散發(fā)性腎癌、局部晚期或轉(zhuǎn)移性腎癌患者，尋找靶向治療機會的腎癌患者。
允英泌尿系統(tǒng)靶向精準治療NGS檢測項目
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參考文獻：
1. 中國臨床腫瘤協(xié)會（CSCO）前列腺癌診療指南2024版
2. NCCN Guidelines Version 1.2025 Prostate Cancer
3. 中國抗癌協(xié)會腫瘤標志專業(yè)委員會遺傳性腫瘤標志物協(xié)作組, 中華醫(yī)學會病理學分會分子病理學組 . 同源重組修復缺陷臨床檢測與應用專家共識（2021版）[J]. 中國癌癥防治雜志, 2021, 13(4): 329-338.
4. 中華醫(yī)學會病理學分會, 中華醫(yī)學會泌尿外科學分會, 國家病理質(zhì)控中心. 前列腺癌同源重組修復基因檢測及變異解讀專家共識 [J] . 中華病理學雜志, 2022, 51(10) : 941-949. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20220310-00162.
5. NCCN Guidelines Version 1.2025 Bladder Cancer
6. 中國臨床腫瘤協(xié)會（CSCO）尿路上皮癌診療指南2024版
7. Olislagers, Mitchell et al.“Molecular biomarkers of progression in non-muscle-invasive bladder cancer - beyond conventional risk stratification.” Nature reviews. Urology vol. 22,2 (2025): 75-91. doi:10.1038/s41585-024-00914-7
8. 中國醫(yī)療保健國際交流促進會泌尿健康促進分會. "腎癌基因檢測中國專家共識(2021版)." 現(xiàn)代泌尿外科雜志 003(2022):027.
9. Zhang, Xingming et al. “Genomic alterations and diagnosis of renal cancer.” Virchows Archiv : an international journal of pathology vol. 484,2 (2024): 323-337. doi:10.1007/s00428-023-03700-9
注：本文內(nèi)容不構成最終臨床建議，請以臨床醫(yī)生診療建議為準。
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允英醫(yī)療成立至今，順利通過近百項由國家衛(wèi)健委臨檢中心、國家病理質(zhì)控中心、美國病理學會等機構組織的室間質(zhì)評。檢驗能力獲得了美國病理學會(College of American Pathologists，CAP)認證，腫瘤核心基因檢測試劑盒通過歐盟CE認證、獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）注冊批準，且生產(chǎn)管理質(zhì)量體系獲國際ISO13485認證。目前允英已累計為超三十萬例腫瘤患者提供精準檢測服務，為國內(nèi)腫瘤精準醫(yī)療領域開拓者。同時允英秉承“嚴謹、高效”的理念，堅守分子診斷技術創(chuàng)新與應用探索，為腫瘤精準醫(yī)療與伴隨診斷領域的茁壯發(fā)展貢獻力量。
